Hvat er ein genomkanning – og hvat verður hon brúkt til

Genom-kanningar eru kanningar, har tað verða útvegaðar dátur um stórar partar av arvamassanum, tað vil siga genomið, hjá tí kannaða persóninum. Higartil hava sjúkrahús bert kannað eina ella nakrar fáar ílegur (gen) í senn.

Genomið er okkara arvatilfar, sum er skipað í 46 kromosomir, ið hvørt er eitt langt DNA- molekyl. DNA-molekyl er uppbygt sum ein spiral av fýra ymiskum ‘nucleotider’ (A, C, G og T), har raðfylgjan hevur týdning fyri, hvussu kyknurnar í kroppinum virka, serliga teir partarnir, sum íalt 1-2% av DNA’num, ið eru okkara ílegur. Við at lesa hesar bókstavir, ber til í nøkrum førum at avgera, um tann kannaði persónurin hevur ella kemur at hava eina arviliga sjúku, tí ein ílega inniheldur eitt frávik – eina mutatión – í hesum bókstavum.

Sjúkuavgerð

Sjúkrahúsini brúka ofta genetiskar kanningar til at kanna, um ein persónur hevur eina sjúku ílegu – ítøkiliga vil tað siga eina ílegu, ið hevur eina sjúkuelvandi mutatión – ið kann lýsa hvussu ein sjúka arvast í einari familju. Í fleiri tilburðum kann tað vera avgerandi at kenna ta nágreiniligu samansetingina av sjúkuíleguni. Tí er man seinastu árini farin undir at sekventera ílegur á sjúkrahúsum. Tað vil siga at kortleggja tann neyva bygnaðin av DNA-”bókstavunum” í ílegunum, ið ofta bera við sær arviligar sjúkur hjá sjúklingum. Í teimum førum har man ikki kann finna eina mutatión, ið kann lýsa ta møguligu arviligu sjúkuna, kann tað hava týdning at gera eina víðkaða sjúkuavgerðar kanning, har man sekventerar minni kend ílegufrávik, eitt fyri eitt. Mett verður, at tað fevnir um minst helvtina av sjúklingunum. Tað kann skjótt verða bíligari og lættari at sekventera allan arvastreingin heldur enn einkultar ílegur, og fleiri donsk sjúkrahús vilja fara undir at fremja genom-sekventeringar.

Gransking

Granskarar brúka t.d genom-kanningar til at kanna arviligar og ikki-arviligar orsøkir til sjúku. Kunnleikin til samanspælið millum arviligar og ikki-arviligar orsøkir til sjúku, er framvegis avmarkaður á fleiri økjum. Danskir granskarar eru í fer við at kanna ”danskar gen-variantar” meira beinleiðis, og í longdini er vónin, at tílíkar kanningar kunnu grundast á genom-sekventeringar av arvastreingjunum hjá fleiri túsund dønum.

Genom-kanningar, beinleiðis til brúkaran

Privatir útbjóðarar bjóða fleiri vørur, ið útvega persónliga genetiska vitan, ið gongur frá avmarkaðum kanningum av ítøkiligum ílegum til genom-kanningar av millum 20 og 50 sjúkum. Hóast tílíkar kanningar eru minni umfatandi enn genom-sekventeringar, eru tær her umfataðar av heitinum ”genom-kanningar”.

Nakrir útbjóðarar bjóða lívsstílstengdar kanningar av, t.d muskulbygnaði ella stofskiftistypu. Higartil hava tær bíligastu og best umtøktu genom-kanningarnar basera seg upp á lutfalsliga óvissar hættir, men hetta kann við tíðini broytast, tá tøkni og granskingarmøguleikarnir verða betri og bíligari. Í 2010 varð mett, at fyritøkan ”23andme” hevði 35.000 kundar, har meginparturin vóru amerikanskir ríkisborgarar.

Upprunalig kelda: Det Etiske Råd