Dømi um genom-vitan

Vitanin, ið genom-royndir møguliga kunnu útvega, kann býtast upp í tveir bólkar av heilsuviðkomandi kunning, ið vísa munir við atliti til vavi av óvissu. Sjúkuílegur innihalda sterkt sjúkuelvandi mutatiónir og risikofaktorar, har týdningurin av ílegunum fyri sjúkumenning er heldur avmarkaður. Markið millum bólkarnar er tó flótandi og lutvíst tilvildarligt. Tað vil, í flestu førum, verða kontroversielt at definera, hvønn bólk eitt ávíst ’fund’ hoyrir til, tí markið millum bólkarnar rørir sambandið millum normalitet og sjúku.

Sjúkuílegur

Ein ílega er ein sjúkuílega, um sjúkuelvandi mutatiónir koma fram í henni. Allar ílegurnar eru tí møguligar sjúkuílegur. Í familjum, har tílíkar mutatiónir arvast, er eitt størri tal av persónum við somu arviligu sjúkum, og teir verða ofta raktir á ungum aldri. Við sjúkuílegum hugsast ofta um monogenar arviligar sjúkur, tað vil siga, at tær stava frá eini mutatión í einari ílegu. Dømi upp á vanlig sjúkuílegur eru:

BRCA1 ella BRCA2: Bróst- /ovariukrabbi, lívstíðssrisiko 50-90 % / 10-60 % (bakgrundsrisiko 12-13 % / 1-2 %); týttleiki mettur at vera upp til 1% av tí danska fólkatalinum.

LDL-receptor-gen: Arvilig líkindi til æðrakálking í hjartanum, >50 % av monnum og 15 % av kvinnum við eini defektari ílegu doyggja áðrenn tey eru 60; týttleiki uml. 0,2% av tí danska fólkatalinum.

Í familjum, har man hevur illgruna um, at arviligar sjúkur finnast, bjóðar man genetiska ráðgeving á sjúkrahúsunum. Men nakrar sjúkur kunnu goyma seg, t.d. við at leypa nøkur ættarlið um, og er familjan tískil ikki vitandi um, at sjúkuílegan er í familjuni. Genom-kanningar, ið útvega dátur um alt genomið, kunnu í nøkrum førum eyðmerkja tílíkar sjúkuílegur, og kunnu harvið møguliga verða til gagns fyri tann kannaða og familjuna hjá viðkomandi. Samanumtikið metir WHO, at tað finnast útivið 10.000 sjáldsamar arviligar sjúkur, so hóast hvør einstøk er sjáldsom, eru nógv fólk ávirkað av teimum. Fleiri av hesum persónum, ið eru ávirkaðir av onkrum av hesum sjúkum, eru vitandi um ta arviligu sjúkuna, og tí vera tey longu nú boðin genetiska ráðgeving. Mett verður at umleið ein hálv promilla av fólkatalinum (í Danmark) hevur eina arviliga sjúku, skilt sum ein íleguvariantur, sum við rættiliga stórari vissu elvir til sjúku, t.d cystiska fibrosu ella Huntingtons sjúku. Fyri fleiri av sjúkunum er tó galdandi, at vit ikki vita hvønn týttleika tær hava, ella hvørja ávirkan summir ílegu-variantar hava fyri sjúkumenningina. Tí kann tað í fleiri førum vera ringt at geva eina greiða meting av, hvat tað merkir fyri tann kannaða persónin at finna eina ávísa sjúkuílegu – ella mangulin av sama. Ein neyv tulking krevur eina servitan, ið bert fáir danskir læknar hava.

Risikofaktorar

Sjúkurnar, vit líða av, eru oftast úrslit av fleiri ymiskum bæði genetiskum og ikki-genetiskum faktorum, og nevnast tí ’multifaktorielle ella komplekse sygdomme’. Í umleið 95% av førunum av diabetes typu 2, krabbameini og hjarta-æðra-sjúkum er arviligheitin ikki stór.

Tað viðfødda sjúkulyndið er her eitt úrslit av kompleksum samanspæli millum umhvørvið og fleiri ílegur, har hvør einstøk ílega møguliga bert spælir ein lítlan leiklut. Við at kanna fleiri av hesum, meira ella minni, vanligu ílegunum samstundis, vónar man at vera førur fyri at gera eina mynd av genetisku risikofaktorunum hjá tí kannaða.

Sæð sum fyriboðan av sjúku, er oftast talan um óvissar metingar og hóvligari vandar, enn tá ið sjúkuílegur, sum eru funnar, verða lagdar til grund.

Risikofaktorarnir verða kannaðir m.a. við hagfrøðiliga at samanbera ávís frávik í arvamassanum við útbreiðsluna av sjúku og við ikki-genetiskum faktorum, sum t.d. kosti, motión og uppvakstrartreytum. Risikofaktorar greinast oftast vísundaliga, men úrslitini verða sjáldan mett sum nóg neyv til at siga nakað týðandi um sjúkuvandan hjá einstaka persóninum. Tær kanningar, ið fleiri privatir útbjóðarar brúka, verða oftast brúktar til at eyðmerkja risikofaktorar heldur enn sjúkuílegur.

Frágreiðsla av arviligum risikofaktorum frá genom-kanningum (demo-versjón frá ”DecodeMe”). Vandafaktorarnir hjá tí kannaða verða frágreiddir relativt til gjøgnumsnittið og sum lívstíðsrisiko fyri 48 sjúkur og brek, t.d. fiti, hjartastopp, Alzheimers, blørukrabba, og til tær familjur, ið hava lyndi til at blíva skallutar. Tað finnast leinki til viðkomandi vísindaligar bókmentir undir hvørjari sjúku. ”23andme” er ein annar stórur útbjóðari av genom-kanningum, men harumframt finnast fleiri útbjóðarar við ymiskum framleiðsluvørum.

Upprunalig kelda: Det Etiske Råd